Рішення задач по загальній біології
У 1869 р швейцарський біохімік Йоганн Фрідріх Мішер вперше виявив, виділив з ядер клітин і описав ДНК. Але тільки в 1944 р О. Ейвері, С. Маклеодом і М. Макарті була доведена генетична роль ДНК, т. Е. Було достовірно встановлено, що передача спадкової інформації пов'язана з дезоксирибонуклеїнової кислотою. Це відкриття стало потужним фактором, що стимулює вивчення спадковості на молекулярному рівні. З тих пір почався бурхливий розвиток молекулярної біології і генетики.
Нуклеїнові кислоти (від лат. Nucleus - ядро) - це природні високомолекулярні органічні сполуки, що забезпечують зберігання і передачу спадкової (генетичної) інформації в живих організмах. До їх складу входять: вуглець (С), водень (Н), кисень (О), фосфор (Р). Нуклеїнові кислоти є нерегулярні біополімери, що складаються з мономерів - нуклеотидів. До складу кожного нуклеотиду входять:
· Простий вуглець - 5-вуглецевий цукор пентоза (рибоза або дезоксирибоза),
· Залишок фосфорної кислоти.
Існує два типи нуклеїнових кислот: дезоксирибонуклеїнова кислота - ДНК, що містить дезоксирибози, і рибонуклеїнова кислота - РНК, що містить рибозу.
Розглянемо кожен тип нуклеїнових кислот.
Будова ДНК. За своєю структурою молекула ДНК являє собою дві полімерні ланцюги, з'єднані між собою і закручені в формі подвійної спіралі (рис. 1).
Створена модель структури ДНК в 1953 р Д. Уотсоном і Ф. Криком, за що обидва були удостоєні Нобелівської премії. Ширина подвійної спіралі всього близько 0,002 мкм (20 ангстрем), зате довжина її виключно велика - до кількох десятків і навіть сотень мікрометрів (для порівняння: довжина найбільшої білкової молекули в розгорнутому вигляді не перевищує 0,1 мкм).
Нуклеотиди розташовані один від одного на відстані - 0,34 нм, а на один виток спіралі доводиться 10 нуклеотидів. Молекулярна маса ДНК велика: вона становить десятки, і навіть сотні мільйонів. Наприклад, молекулярна маса (Мr) найбільшої хромосоми дрозофіли дорівнює 7,9 • 10 10.
Основною структурною одиницею одного ланцюга є нуклеотид, що складається з азотистої основи, дезоксирибози і фосфатної групи. ДНК містить 4 види азотистих основ:
· Пуринові - аденін (А) і гуанін (Г),
· Піримідинові - цитозин (Ц) і тимін (Т).
Сумарна кількість пуринових підстав дорівнює сумі піримідинових.
Нуклеотиди ДНК теж будуть 4 видів відповідно: аденіловий (А), гуаніловий (Г), цітіділовий (Ц) і тіміділових (Т), Все нуклеотиди ДНК з'єднані в полінуклеотидних ланцюг за рахунок залишків фосфорних кислот, розташованих між дезоксирибоза. У полінуклеотидних ланцюга може бути до 300 000 і більше нуклеотидів.
Таким чином, кожна ланцюг ДНК являє полинуклеотид, в якому в строго визначеному порядку розташовані нуклеотиди. Азотисті основи підходять один до одного настільки близько, що між ними виникають водневі зв'язку. Чітко проявляється в їх розташуванні важлива закономірність: аденін (А) одного ланцюга пов'язаний з тиміном (Т) іншої ланцюга двома водневими зв'язками, а гуанін (Г) одного ланцюга пов'язаний трьома водневими зв'язками з цитозином
Послідовність з'єднання нуклеотидів одного ланцюга протилежна (комплементарна) такої в інший, т. Е. Ланцюга, складові одну молекулу ДНК, різноспрямовані, або антіпараллельни. Ланцюги закручуються навколо один одного і утворюють подвійну спіраль. Велике число водневих зв'язків забезпечує міцне з'єднання ниток ДНК і надає молекулі стійкість, зберігаючи в той же час її рухливість - під впливом ферментів вона легко розкручується (деспирализо).
Реплікація ДНК відбувається в період інтерфази перед клітинним поділом. Материнська молекула ДНК (кількість ланцюгів ДНК в клітині дорівнює 2 n) під дією ферментів розкручується з одного кінця, а потім з вільних нуклеотидів за принципом комплементарності на обох ланцюгах добудовуються дочірні полінуклеотидні ланцюга. В результаті матричних реакцій виникають дві однакові по нуклеотидному складу дочірні молекули ДНК, в яких одна з ланцюгів стара материнська, а інша - нова, знову синтезована (кількість ДНК в клітині стає рівним 4 n = 2 X 2 n).
1. Зберігання спадкової інформації про структуру білків або окремих її органоїдів. Найменшою одиницею генетичної інформації після нуклеотиду є три послідовно розташованих нуклеотиду - триплет. Послідовність триплетів в полінуклеотидних ланцюга визначає послідовність розташування амінокислот однієї білкової молекули (первинну структуру білка) і являє собою ген. Разом з білками ДНК входять до складу хроматину, речовини, з якого складаються хромосоми ядра клітини.
2. Передача спадкової інформації в результаті реплікації при клітинному розподілі від материнської клітини - дочірнім.
3. Реалізація спадкової інформації (що зберігається у вигляді генів) в результаті матричних реакцій біосинтезу через вироблення специфічних для клітини і організму білків. При цьому на одній з її ланцюгів за принципом комплементарності з нуклеотидів навколишнього молекулу середовища синтезуються молекули інформаційної РНК.
Будова РНК. За своєю структурою молекули РНК менші, ніж молекули ДНК з молекулярною масою від 20-30 тис. (ТРНК) до 1 млн (рРНК), РНК - одноцепочечная молекула, побудована так само, як і одна з ланцюгів ДНК. Мономери РНК - нуклеотиди складаються з азотистої основи, рибози (пентози) і фосфатної групи. РНК містить 4 азотистих підстави:
· Пуринові - аденін (А);
· Піримідинові - гуанін (Г), цитозин (Ц), урацил (У).
У РНК тимін замінений на близький до нього за будовою урацил (нуклеотид - уридиловий. Нуклеотиди з'єднані в полінуклеотидних ланцюг так само, як і в ДНК, за рахунок залишків фосфорних кислот, розташованих між рибоза.
За місцем знаходження в клітці серед РНК виділяють: ядерні, цитоплазматические, мітохондріальні, пластидних.
По виконуваних функцій серед РНК виділяють: транспортні, інформаційні та рибосомні.
Інформаційна (матрична) РНК (іРНК, мРНК) - одноцепочечная молекула, яка утворюється в результаті транскрипції на молекулі ДНК (копіює гени) в ядрі і несе інформацію про первинну структуру однієї білкової молекули до місця синтезу білка в рибосомах. Молекула іРНК може складатися з 300-3000 нуклеотидів. На частку іРНК припадає 0,5-1% від загального вмісту РНК в клітині.
Хвороби (рРНК) - найбільші одноцепочечниє молекули, що утворюють разом з білками складні комплекси, що підтримують структуру рибосом, на яких йде синтез білка.
На частку рРНК припадає близько 90% від загального вмісту РНК в клітині.
Вся генетична інформація організму (структура його білків), укладена в його ДНК, що складається з нуклеотидів, об'єднаних в гени. Нагадаємо, що ген - одиниця спадкової інформації (ділянка молекули ДНК), що містить інформацію про структуру одного білка - ферменту. Гени, що зумовлюють властивості організмів, називають структурними. А гени, які регулюють прояв структурних генів, називають регуляторними. Прояв (експресія) гена (реалізація спадкової інформації) відбувається наступним чином:
Для здійснення експресії гена існує генетичний код - строго впорядкована залежність між підставами нуклеотидів і амінокислотами (табл. 12).
Таблиця 12 Генетичний код
Основні властивості генетичного коду.
Триплетність - кодування амінокислот здійснюється трійками (триплету) основ нуклеотидів. Кількість кодують триплетів одно 64 (4 види нуклеотидів: А, Т, Ц, Г, 4 3 = 64).
Однозначність - кожен триплет кодує тільки одну амінокислоту.
Виродженість - число кодують триплетів перевищує число амінокислот (64> 20). Існують амінокислоти, які кодуються більш ніж одним кодоном (у складі білків такі амінокислоти зустрічаються частіше). Є три триплета, що не кодують жодну амінокислоту (УАА, УАГ, УГА). Вони називаються «нонсенс-кодонами» і грають роль «стоп-сигналів», що означають кінець запису гена (загальна кількість кодують кодонів - 61).
Неперекриваемость (безперервність) - зчитування триплетів з ДНК при синтезі мРНК йде строго за трьома послідовним нуклеотидам, без перекривання сусідніх кодонів. Всередині гена немає «знаків пунктуації».
Універсальність - одні й ті ж триплети кодують одні й ті ж амінокислоти у всіх організмів, що живуть на Землі.
Загальноприйняті скорочення назв амінокислот:
ФЕН - фенілаланін; ГІС - гістидин;
ЛЕЙ - лейцин; ГЛН - глутамин;
Ілі - ізолейцин; Гли - глутамінова кислота;
МЕТ - метіонін; Ліз - лізин;
ВАЛ - валін; АСН - аспарагін;
СЕР - серії; АСП - аспарагінова кислота;
ПРО - пролін; ЦІС - цистеїн;
ТРЕ - треонін; ТРИ - триптофан;
АЛК - аланін; АРГ - аргінін;
ТІР - тирозин; ГЛИ - гліцин.
Таким чином, ДНК-носій всієї генетичної інформації в клітині - безпосередньої участі в син-тезі білка (т. Е. Реалізації цієї спадкової інформації) не приймають. У клітинах тварин і рослин Молекули ДНК відокремлені ядерною мембраною від цито плазми, де відбувається синтез білків. До рибосомам - місцях збирання білків - висилається з ядра посередник, який несе скопійоване інформацію і здатний пройти через пори ядерної мембрани. Таким посередником є інформаційна РНК, яка бере участь в матричних реакціях.
Матричні реакції - це реакції синтезу нових сполук на основі «старих» макромолекул, що виконують роль матриці, т. Е. Форми, зразка для копіювання нових молекул. Матричними реакціями реалізації спадкової інформації, в яких беруть участь ДНК і РНК є:
1.Реплікація ДНК - подвоєння молекул ДНК, завдяки яким передача генетичної інформації здійснюється від покоління до покоління. Матрицею є материнська ДНК, а новими, освіченими з цієї матриці - дочірні, знову синтезовані 2 молекули ДНК (рис. 4).
2.Транскріпція (лат. Transcription - переписування) - це синтез молекул РНК за принципом комплементарності на матриці однієї з ланцюгів ДНК. Відбувається в ядрі під дією ферменту ДНК-залежної - РНК-полімерази. Інформаційна РНК - це од
В результаті транскрипції різних генів синтезуються всі види РНК. Потім іРНК, тРНК, рPHK через пори в ядерній оболонці виходять в цитоплазму клітини для виконання своїх функцій.
3. Трансляція (лат. Translatio - передача, переклад) - це синтез поліпептидних ланцюгів білків на матриці зрілої іРНК, здійснюваний рибосомами. У цьому процесі виділяють кілька етапів:
Етап перший - ініціація (початок синтезу - ланцюги). У цитоплазмі на один з кінців іРНК (саме на той, з якого починався синтез молекули в ядрі) вступає рибосома і починає синтез поліпептиду. Молекула тРНК, транспортує амінокислоту метіонін (тРНК мет), з'єднується з рибосомою і прикріплюється до початку ланцюга іРНК (завжди кодом АУГ). Поруч з першої тРНК (яка не має ніякого відношення до синтезирующему білку) приєднується друга тРНК з амінокислотою. Якщо антикодон тРНК, то між амінокислотами виникає пептидний зв'язок, яку утворює певний фермент. Після цього тРНК залишає рибосому (пішов в цитоплазму за новою амінокислотою), а іРНК переміщається на один кодон.
Другий етап - елонгація (подовження ланцюга). Рибосома переміщується по молекулі іРНК не плавно, а переривчасто, триплет за кодоном.
Третій етап - термінація (закінчення синтезу) ланцюга. Відбувається при трансляції рибосомою одного з трьох «нонсенс-кодонів» (УАА, УАГ, УГА). Рибосоми зіскакують з іРНК, синтез білка завершено.
Таким чином, знаючи порядок розташування амінокислот в молекулі білка, можна визначити порядок нуклеотидів (кодонів) в ланцюзі іРНК, а по ній - порядок пар нуклеотидів в ділянці ДНК і навпаки, з огляду на принцип комплементарності нуклеотидів.
Природно, що в процесі матричних реакцій внаслідок будь-яких причин (природних або штучних) можуть відбуватися зміни - мутації. Це генні мутації на молекулярному рівні - результат різних пошкоджень в молекулах ДНК. Генні мутації, що відбуваються на молекулярному рівні, зачіпають, як правило, один або кілька нуклеотидів. Всі форми генних мутацій можна розділити на дві великі групи.
Перша група - зсув рамки зчитування - являє собою вставки або випадання однієї або декількох пар нуклеотидів. Залежно від місця порушення змінюється ту чи іншу кількість кодонів. Це найбільш важкі ушкодження генів, так як в білок будуть включені абсолютно інші амінокислоти.
На такі делеции і вставки припадає 80% всіх спонтанних генних мутацій.
Найбільш шкідливою дією володіють так звані нонсенс-мутації, які пов'язані з появою кодонів-термінаторів, що викликають останов ку синтезу білка. Це може привести до передчасного закінчення синтезу білка, який швидко деградує. Результат - загибель клітини або зміна характеру індивідуального розвитку.
Мутації, пов'язані з заміною, випаданням або вставкою в кодує частини гена фенотипически проявляються у вигляді заміни амінокислот у білку. Залежно від природи амінокислот і функціональної значущості порушеного ділянки, спостерігається повна або часткова втрата функціональної активності білка. Як правило, це виражається в зниженні життєздатності, зміні ознак організмів і т. Д.
Друга група - це генні мутації з заміною пар основ нуклеотидів. Існують два типи заміни підстав:
1. транзіциі - заміна одного пуринового на пуриновое підставу (А на Г або Г на А) або одного пиримидинового на пиримидиновое (Ц на Т або Т на, Ц).
2. трансверсії - заміна одного пуринового підстави на пиримидиновое або навпаки (А на Ц, або Г на Т, або А на У).
Яскравим прикладом трансверсії є серповидно-клітинна анемія, що виникає через спадкового порушення структури гемоглобіну. У мутантного гена, що кодує одну з ланцюгів гемоглобіну, порушений всього один нуклеотид, і в іРНК відбувається заміна аденіну на урацил (ДАА на ГУА).
В результаті відбувається зміна біохімічного фенотипу, в ланцюзі гемоглобіну глутамінова кислота замінена на валін. Ця заміна змінює поверхню гемоглобиновой молекули: замість двояковогнутого диска клітини еритроцитів стають схожі на серпи і або закупорюють дрібні судини, або швидко видаляються з кровообігу, що швидко призводить до анемії.
Таким чином, значимість генних мутацій для життєдіяльності організму неоднакова:
· Деякі «мовчазні мутації» не впливають на структуру і функцію білка (наприклад, заміна нуклеотиду, що не призводить до заміни амінокислот);
· Деякі мутації ведуть до повної втрати функції білка і загибелі клітин (наприклад, нонсенс-мутації);
· Інші мутації - при якісній зміні іРНК і амінокислот ведуть до зміни ознак організму;
· І, нарешті, деякі мутації, які змінюють властивості білкових молекул, надають шкідливу дію на життєдіяльність клітин - такі мутацій обумовлюють важкий перебіг хвороб (наприклад, трансверсії).
Оренбурзька область Шарликскій район село Дубрівка вулиця Шкільна, 8