Пренатальна ультразвукова діагностика шізенцефаліі - вовків а

Еталон нових стандартів!
Ультразвукова система для проведення досліджень з експертної діагностичної точністю.

Виділяють два типи пороку [7]. Тип I: "закрита ущелина", характеризується наявністю лінійних дефектів кори, стінки яких стикаються. При даному типі порожнину дефекту не буде заповнена цереброспинальной рідиною, тому пренатальне ультразвукове виявлення даного типу шізенцефаліі неможливо. Тип II: "відкрита ущелина", може бути як одно-, так і двосторонньої. При даному типі аномалії стінки дефекту речовини мозку розташовані на відстані один від одного. Дефект заповнений цереброспинальной рідиною, що заповнює розколину від бічних шлуночків до субарахноїдального простору.

Основним ультразвуковим критерієм пороку є ущелина речовини мозку, яка виходить із бічного шлуночка і доходить до кори головного мозку. Дефект може бути як одно-, так і двостороннім [4, 8]. При використанні режиму КДК при шізенцефаліі виявляється розімкнутий виллизиев коло [1].

спостереження 1

Вагітна В. 16 років. Дана вагітність перша. Спадковість не обтяжена. Чоловікові 23 роки, здоровий. Шлюб неспоріднених, подружжя виробничих шкідливостей не мають. При скринінгової ехографії в I і II триместрах патології плода не було виявлено. У 36 тижнів при ехографії в районній лікарні виявлено "гідроцефалія?", В зв'язку з чим пацієнтка була направлена ​​в Ростовський перинатальний центр. Дослідження проводилося за допомогою сучасного ультразвукового апарату з використанням режиму поверхневої об'ємної реконструкції 3D / 4D.

При ехографії в 36 тижнів фетометричних параметри плода відповідали гестационному терміну. При вивченні структур головного мозку плода в лівій півкулі була виявлена ​​серединно-розташована анехогенних порожнину неправильної форми (рис. 1), яка доходила до субарахноїдального простору, розщеплюючи кору. Звертало на себе увагу нависає судинне сплетіння в просвіті ущелини (рис. 2). Ця ознака дозволив виключити ймовірність арахноидальной кісти. Використання режиму об'ємної поверхневої реконструкції дозволило ще наочніше продемонструвати виявлені зміни (рис. 3). У режимі КДК визначався розімкнутий виллизиев коло (рис. 4). Інших особливостей анатомії плода не було виявлено.

Мал. 1. Шізенцефалія, II тип. Лівобічний дефект речовини мозку, що розщеплює кору до субарахноїдального простору.

Мал. 4. Шізенцефалія, II тип (режим КДК).

Виявлені особливості дозволили сформулювати антенатальний діагноз: "Вагітність 36 тижнів. Шізенцефалія плода, тип II". З огляду на термін гестації і бажання пацієнтки, було вирішено пролонгувати вагітність. У 39 тижнів народився доношений дитина жіночої статі, маса 2950 г, довжина 49 см, оцінка за шкалою Апгар 7/7 балів. При нейросонографії в неонатальному періоді пренатальний діагноз був підтверджений (рис. 5). На 5-у добу дівчинка була виписана під нагляд дільничного педіатра. В даний час їй 1,5 року. Дитина грубо відстає у фізичному і психомоторному розвитку на тлі виражених судомного синдрому і гіпорефлексія.

Мал. 5. Шізенцефалія, II тип. Нейросонограма новонародженого.

спостереження 2

Вагітна Л. 27 років. Справжня вагітність 4-я, в анамнезі 2 неускладнених пологів в термін, 1 самовільний аборт в ранні терміни. Спадковість подружжя не обтяжена. Чоловікові 28 років, здоровий. Шлюб неспоріднених, подружжя виробничих шкідливостей не мають.

Дана вагітність багатоплідна: монохориальная, діамніальная двійня. При ехографії в 16 і 23 тижні за місцем проживання патології плодів не було виявлено. У 30 тижнів з діагнозом "гідроцефалія? Шізенцефалія?" у одного з плодів пацієнтка була направлена ​​в Ростовський перинатальний центр, де було проведено ультразвукове дослідження.

При ехографії в 31 тиждень у пацієнтки з монохоріальний, діамніальной двійнятами у одного з плодів було виявлено наступне: мікроцефалія (розміри голови відповідали терміну 26 тижнів); деформація правої лобно-тім'яної області черепа; в правому бічному шлуночку неправильної форми гетерогенное освіту, Аваскулярний в режимі КДК (рис. 6), розміром 32х21 мм, розцінений як внутрішньошлуночкові крововиливи III ступеня по L.S. de Vries [13]. Інших особливостей анатомії плода не встановлено. У "другого" плода ніяких особливостей анатомії не було виявлено. Виявлені особливості дозволили сформулювати антенатальний діагноз: "Вагітність 31 тиждень. Двійнята, монохориальная, діамніальная. Геморагічна кіста головного мозку, мікроцефалія, краніостеноз".

Мал. 6. Ехограма голови плода в 31 тиждень: чітко видно деформація правої лобно-тім'яної області черепа, в правому бічному шлуночку неправильної форми Аваскулярний гетерогенное освіту.

При ехографії в 35 тижнів "освіти" в правій півкулі мозку "першого" плоду не було виявлено. Замість нього візуалізувався аваскулярний дефект речовини мозку, який виходив з бічного шлуночка, доходив до субарахноїдального простору, розщеплюючи кору (рис. 7).

Мал. 7. Шізенцефалія, II тип, вагітність 35 тижнів.

Мал. 11. Шізенцефалія, II тип (режим КДК).

Виявлені особливості дозволили сформулювати антенатальний діагноз: "Вагітність 23 тижні. Шізенцефалія плода, тип II". Проведено медико-генетичне консультування. Виконано амніоцентез. Каріотип плода - 46, ХХ. З огляду на несприятливий перинатальний прогноз при даній патології, за бажанням сім'ї вагітність була перервана. При патологоанатомічному дослідженні діагноз підтверджений.

Обговорення

Дискусія про етіологію шізенцефаліі далека від логічного завершення: порок розвитку або дізрупція головного мозку [3-6]. Результати, представлені в спостереженнях 1 і 3 цієї статті, свідчать про те, що шізенцефалія є мальформації - морфологічним дефектом органу, частини органу або великої ділянки тіла в результаті внутрішнього порушення процесу розвитку. На користь цієї теорії свідчить і факт діагностики шізенцефаліі в 19 тижнів [11]. Особливості діагностики шізенцефаліі, описані в спостереженні 2 підтверджують гіпотезу про те, що шізенцефалія є дізрупціей - морфологічним дефектом органу в результаті якогось зовнішнього впливу на спочатку нормальний процес розвитку.

Проте незалежно від етіологічного фактора шізенцефалія є станом, який формується внутрішньоутробно, з дуже несприятливим пренатальним прогнозом, що визначає актуальність максимально раннього виявлення аномалії для своєчасної вироблення оптимальної пренатальної тактики.

література

Еталон нових стандартів!
Ультразвукова система для проведення досліджень з експертної діагностичної точністю.